منتديات نور الأدب - الحثل (الضمور) الشحمي الجزئي العائلي

الحثل (الضمور) الشحمي الجزئي العائلي Kobberling - Dunnigan syndrome
بسم الله و الحمد لله و الصلاة و السلام على سيدنا محمد
الاكتشافات الحديثة بينت ستة أنماط على أقل تقدير لهذا النوع من الحثول , خمسة منها تنتقل بالوراثة الجسدية السائدة , و السادس عن طريق الصبغي الجنسي بشكل سائد أيضاً , و بشكل عام فإن هذا النوع من الحثول يتصف بفقدان تام للطبقة الدهنية الموجودة في الأطراف (الطرفان العلويان هما : العضدان و الساعدان و اليدان , و الطرفان السفليان هما : الفخذان و الساقان و القدمان) , أما الجذع فقد لا يتأثر أو أنه قد يفقد جزءاً من طبقته الدهنية أو العكس تماماً أي أنه قد يراكم بعض الدهن و ذلك حسب نمط الحثـل , و أما الوجه و الرقبة فقد لا يتأثران أو أنهما قد يراكمان بعض الدهن و ذلك حسب نمط الحثـل أيضاً , و عندما يتراكم الشحم فيهما فإن الوجه يصبح مدوراً و الذقن مزدوجة و الشكل شكل مريض كوشِنغي (مرض هرموني) .
يبدأ المرض عند البلوغ فتكتسب أطراف المريض مظهراً عضلياً مع أوردة واضحة , إضافة لأعراض أخرى يمكن أن تتواجد بنسب و فترات مختلفة , و هذه الأعراض هي شواك أسود (سواد مع خشونة مميزة) , شعرانية و تناذر المبيض متعدد الكيسات , كبد دهني و ضخامة كبدية طحالية , ارتفاع توتر شرياني , سكري مقاوم للإنسولين بعد العمر 20 , ارتفاع الشحوم الثلاثية في الدم , التهاب بنكرياس حاد , اختلاطات قلبية , موت بين عمر 40-60 سنة .

الكاتب : د. محمد رأفت أحمد عثمان – دمشق 12 أيار 2014

مراجع :

Cutis
JCEM
PMC
NORD
NCBI
Orphanet
Medscape
Diabetes Care
ENDOCRINE SOCIETY
Lipodystrophy.co.uk
Journal of MEDICAL GENETICS