منتديات نور الأدب - الحثل (الضمور) الشحمي المعمم الولاديSeip

بسم الله و الحمد لله و الصلاة و السلام على سيدنا محمد
يتصف هذا المرض النادر بفقدان الطبقة الدهنية الموجودة تحت طبقتي الجلد "البشرة و الأدمة" فقداناً تاماً , منذ ولادة المريض أو في السنوات الأولى من حياته , مما يُكسب المريض مظهراً خاصاً , يتمثل في بروز عضلاته و أوردته الجلدية السطحية , إناثاً و ذكوراً , إضافة لما سبق هناك أعراض أخرى مميزة و هي : التغيرات الاستقلابية , ضخامة و أذية الكثير من الأعضاء , السرة الكبيرة أو الفتق السري , الاضطرابات الهرمونية , الشواك الأسود , و الشهية الكبيرة مع عدم زيادة الوزن .
الأعضاء التي يمكن أن تتضخم في هذا المرض هي : اليدين و القدمين و الفك السفلي و يدعى هذا النوع من التضخم "ضخامة النهايات" , و كذلك العضلات و اللوزات البلعومية و الكبد و الطحال , و القلب عند نسبة كبيرة من المرضى و الكليتان في بعض الأحيان , و البظر و القضيب اللذان يصبحان طبيعيان بعد البلوغ , أما الأسنان فتتقدم للأمام و كذلك البطن بسبب ضخامة أعضائه الداخلية .
التغيرات الاستقلابية و أذية الأعضاء يتمثلان في فرط شحوم الدم الثلاثية و ظهور مقاومة للأنسولين , و من ثم داء السكري في سنوات المراهقة , ركودة و تنكس و التهاب شـحمي للكبد و من ثم تشمعه و قصوره , صفرومات طفحية .
الاضطرابات الهرمونية تتمثل في نقص هرمون الليبتين , بلوغ الطفل 90 بالمئة من طوله النهائي في السنوات العشرة الأولى من حياته , و من ثم يبدأ بمقاربة الطول الطبيعي حتى يصبح أخيراً بطول أقرانه أو أقصر منهم , و عند الإناث قد نجد شعرانية و اضطراب دورة شهرية و كيسات مبيضية و عقم .
الشواك الأسود (اسوداد الجلد مع خشونة مميزة) : يظهر باكراً في الطفولة و قد يصيب اليدين و المرفقين و الركبتين و الكاحلين و الرقبة و أعلى الصدر و الإبطين و الخصر .
تعود أسباب هذا المرض النادر لتحطم زائد للخلايا الدهنية و لخلل في تصنيع الدهن , ينتقل المرض وراثياً بشكل جسدي مقهور , و بالتالي فإن زواج الأقارب هو سبب من أسباب انتشاره و ظهوره , و المرضى قد يموتون في مرحلة الشباب أو منتصف العمر بسبب قصور الكلية أو الكبد أو نزيف دوالي المري .
الحمية الغذائية المطلوبة تتمثل في 4 وجبات منتظمة غير كبيرة , منخفضة الدهون , تحتوي أليافاً غذائية و كربوهيدرات عالية سهلة الهضم , تجنب الشدات النفسية أمر مهم أيضاً , و نظائر الليبتين (متريليبتين) يبدو أنه دواء واعد لعلاج السكري و ارتفاع الشحوم الثلاثية , و المواد المالئة يمكن استخدامها في بعض الحالات .

الكاتب : د. محمد رأفت أحمد عثمان – دمشق 4 شباط 2015

صور توضيحية :

http://www.scielo.br/pdf/jped/v80n4/en_v80n4a15.pdf

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=...rttext&tlng=en

http://eknygos.lsmuni.lt/springer/530/217-220.pdf

مراجع :

IJDVL

Medscape

Clinical Endocrinology

ENDOCRINE PRACTICE

NORD PHYSICIAN GUIDES

Online Journal of Health and Allied Sciences

Indian Journal Of Endocrinology and Metabolism

Arquivos Brasleiros de Endocrinologia and Metabologia