[غدير إبراهيم]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

د.ناصر شافعي...من باب طلب النصيحة ومشاورتكم في الأمر سأعرض عليكم هذا الأمر، أنا الآن بصدد التحضير لعمل عرض تقديمي "presentation" لمادة الفسيولوجيا الطبية لمدة عشر دقائق وباشتراك طالبتين والموضوع حسب اختيارنا وكنت قد اطلعت على مرض familial hypercholesterolemia"" وقرأت عنه وعندما أخذت رأي الدكتور قال لي بأن هذا موضوع كبير يصعب إجماله في عشر دقائق ولم يشجعني كثيرا وقال لي إن هناك أنواع كثيرة منه ونصحنا باختيار موضوع أبسط وأنا بصراحة كنت أرغب في تقديم هذا الموضوع والتحدث عنه ببساطة وفي نفس الوقت أن يشتمل على مادة علمية وصور توضيحية لابأس بها... فما رأيك طبيبنا؟ بماذا تنصحني ؟ هل أمضي قدما في الموضوع ؟ وهل لديك تصور ما أو مادة علمية حوله ؟ أم تنصحني بتغييره والنظر في هذا ؟ وكما وصلنا لا خاب من استشار ... بوركت طبيبنا لاتبخل علي بالنصيحة فالوقت يدركني
تقديري واحترامي

[د. ناصر شافعي]

إبنتي الغالية غدير :
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

فعلاً كما قال أستاذك الموضوع كبير .. خاصة في مادة الفسيولوجي .
مع ذلك أرسل إليك الموضوع على هذا الرابط .. تحياتي :

www.wikidoc.org/.../Familial_hypercholesterolemia

[د. ناصر شافعي]

مقال رائع و مفيد و شامل عن الموضوع أنقله لك من موقعMedline Plus

Familial hypercholesterolemia

Familial hypercholesterolemia is a condition passed down through families in which a person has high levels of "bad" cholesterol (low density lipoprotein, or عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]) beginning at birth. The condition can cause heart attacks at an early age.

Causes
Familial hypercholesterolemia is caused by a gene defect on chromosome 19. The defect makes the body unable to remove LDL cholesterol from the bloodstream. This results in consistently high levels of LDL in the blood, which leads to عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ] at an early age.
The condition is typically passed down through families in an عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ] manner. That means you only need to get the abnormal gene from one parent in order to inherit the disease. An individual who inherits one copy of the gene is considered "heterozygous."
In rare cases, a child may inherit the gene from both parents. Individuals who inherit both genes are considered "homozygous." Homozygous familial hypercholesterolemia is much more severe. Cholesterol levels may exceed 600mg/dL, greatly increasing the risk for heart attacks and heart disease.

Symptoms

Symptoms that may occur include:

• Fatty, cholesterol-rich skin deposits (xanthomas)
• Cholesterol deposits in the eyelids (xanthelasmas)
• Chest pain (عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]) associated with عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]
• عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

Persons with either one or two copies of the defective gene can develop fatty skin deposits over their elbows, knees, buttocks, tendons, and around the cornea of the eye.


Exams and Tests
A physical examination may reveal fatty skin growths called عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ] and cholesterol deposits in the eye (corneal arcus).

Other signs include:

• A strong family history of familial hypercholesterolemia or early heart attacks
• High levels of LDL in either or both parents

Individuals from families with a strong history of early heart attacks should have blood tests done to determine lipid levels. Blood tests may show:

• High levels of total cholesterol
  • Greater than 300 mg/dL in adults
  • Greater than 250 mg/dL in children
• LDL greater than 200 mg/dL
• High level of عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]

Other tests that may be done include:

• Heart function (stress) test
• Studies of cells called fibroblasts to see how the body absorbs LDL cholesterol
• Genetic test for the defect associated with this condition

Treatment

Proper diet, exercise, and certain medications can bring عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ] (fats in the blood) down to safer levels and reduce your risk of heart disease and heart attacks. Those who inherit only one copy of the defective gene may respond well to diet changes combined with statin drugs.
The first step is to change what you eat. You typically follow a modified diet for several months before your doctor adds on medications. You'll be told to decrease fat intake to less than 30% of the total calories you get each day.

You can reduce fat intake by:

• Eating less beef, pork, and lamb
• Choosing low-fat dairy products
• Avoiding coconut and palm oil

Cholesterol intake is reduced by avoiding:

• Egg yolks
• Organ meats
• Sources of animal-derived saturated fat

Further reductions in the percentage of fat in the diet may be recommended. For more information, see: عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ].

Exercise, especially to induce weight loss, may also aid in lowering cholesterol levels.

Drug therapy may be started if diet, exercise, and weight-loss efforts have not lowered your cholesterol levels over time. Several cholesterol-lowering drugs are available, including:

• عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ] acid sequestrant resins (cholestyramine and colestipol)
• Fenofibrate
• Gemfibrozil
• عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ] (niacin)
• Statin drugs

In rare cases, persons who inherited two copies of the defective gene may need surgery such as a liver transplant.

Outlook (Prognosis)
How well you do greatly depends on whether or not you follow your doctor's treatment recommendations. Diet changes, exercise, and medications can lower cholesterol levels, and may significantly delay a heart attack.
Men and women with familial hypercholesterolemia typically are at increased risk of early heart attacks.
Risk of death varies among patients with familial hypercholesterolemia. Persons who inherit two copies of the defective gene have a poorer outcome. That type of familial hypercholesterolemia causes early heart attacks and is resistant to treatment.

Possible Complications

• Heart attack at an early age
• Heart disease

When to Contact a Medical Professional

Seek immediate medical care if you have crushing chest pain or other warning signs of heart attacks.
Call for an appointment with your health care provider if you have a family history of high cholesterol levels.
Prevention
A diet low in cholesterol and saturated fat and rich in unsaturated fat diet may help to control LDL levels.
Counseling is an option for those who have a family history of this condition, particularly if both parents carry the defective gene.
Alternative Names
Type II hyperlipoproteinemia; Hypercholesterolemic xanthomatosis; Low density lipoprotein receptor mutation

References
Gaziano M, Manson JE, Ridker PM. Primary and secondary prevention of coronary heart disease. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 45.
Update Date: 9/12/2008
Updated by: A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz. Previously reviewed by Glenn Gandelman, MD, MPH, Assistant Clinical Professor of Medicine, New York Medical College, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network (1/23/2008).

[غدير إبراهيم]

لا حرمنا منك طبيبنا وجزيت عنا خير الجزاء
سأحاول أن أبحث عن موضوع آخر لعله يكون مناسبا أكثر .. ولعلي الآن أفكر في حمى البحر المتوسط ، سأدرسه وأشاور أهل الأمر وسأرى إلى أين سأصل .. أسأل الله التوفيق والسداد
من لايشكر الناس لايشكر الله فشكرا طبيبنا .. أسأل الله أن يكرمنا بصلاة تعدل خمسمئة صلاة في المسجد الأقصى المبارك

[د. ناصر شافعي]

الإبنة العزيزة .. طبيبة المستقبل غدير :
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

أولاً : لا شكر على واجب .. وهذا هو واجبي في المساندة و المساعدة العلمية .
ثانياً : جمال الطب و روعته في حل ألغازه و معرفة أسراره .. إبحثي وحاولي في المواضيع الطبية السائدة و المنتشرة الآن والتي يكون في تقديمها تشويق و متعة للمتلقى .

تحياتي و تقديري و تمنياتي بالنجاح الدائم.
د. ناصر شافعي

[ناهد شما]

ابنتي غدير / حفظك الله

وفقك الله يا ابنتي وجعلك طبيبة ناجحة لتكوني عوناً لأبناء بلدنا فلسطين الحبيبة

والشكر موصول للدكتور الفاضل ناصر

إنه دائماً مَنْ يفعل الخير ولا يبخل علينا من خبرته بشيء

واعملي بنصيحته

أسأل الله أن يتم عليه بالصحة والعافية

[غدير إبراهيم]

دكتور ناصر شافعي وددت أن أعلمك بأني بعد البحث والتقصي وجدت بأن الموضوع الأنسب هو familial hypercholesterolemia سأتحدث بإذن الله عن بعض النقاط في ضمن الوقت المتاح .. أسأل الله التوفيق والسداد
دمت طبيبنا صاحب علم نافع

[غدير إبراهيم]

أستأذة ناهد .. مرورك أسعدني جدا وأمنياتك الطيبة أبهجتني وتأكدي تماما بأني على استعداد تام أن أفتدي فلسطيننا بروحي وليس بجهدي وعمري فقط .. ومهما فعلت سأظل مقصرة في حقها .. ففلسطين وأهل فلسطين المرابطين الصابرين يستحقون الكثير أسأل الله أن يعينني لأكون البلسم الشافي لجراحاتهم النازفة
سلام من فلسطين لأبناء فلسطين الكرام وسلام آخر لعشاق فلسطين الأفاضل