الحثل (الضمور) الشحمي الجزئي العائلي  Kobberling - Dunnigan syndrome 
بسم الله و الحمد لله و الصلاة و السلام على سيدنا محمد
الاكتشافات  الحديثة بينت ستة أنماط على أقل تقدير لهذا النوع من الحثول , خمسة منها  تنتقل بالوراثة الجسدية السائدة , و السادس عن طريق الصبغي الجنسي بشكل  سائد أيضاً , و بشكل عام فإن هذا النوع من الحثول يتصف بفقدان تام للطبقة  الدهنية الموجودة في الأطراف (الطرفان العلويان هما : العضدان و الساعدان و  اليدان , و الطرفان السفليان هما : الفخذان و الساقان و القدمان) , أما  الجذع فقد لا يتأثر أو أنه قد يفقد جزءاً من طبقته الدهنية أو العكس تماماً  أي أنه قد يراكم بعض الدهن و ذلك حسب نمط الحثـل , و أما الوجه و الرقبة  فقد لا يتأثران أو أنهما قد يراكمان بعض الدهن و ذلك حسب نمط الحثـل أيضاً ,   و عندما يتراكم الشحم فيهما فإن الوجه يصبح مدوراً و الذقن مزدوجة و  الشكل شكل مريض كوشِنغي (مرض هرموني) .
يبدأ  المرض عند البلوغ فتكتسب أطراف المريض مظهراً عضلياً مع أوردة واضحة ,  إضافة لأعراض أخرى يمكن أن تتواجد بنسب و فترات مختلفة , و هذه الأعراض هي  شواك أسود (سواد مع خشونة مميزة) , شعرانية و تناذر المبيض متعدد الكيسات ,  كبد دهني و ضخامة كبدية طحالية , ارتفاع توتر شرياني , سكري مقاوم  للإنسولين بعد العمر 20 , ارتفاع الشحوم الثلاثية في الدم , التهاب بنكرياس  حاد , اختلاطات قلبية , موت بين عمر 40-60 سنة .
الكاتب : د. محمد رأفت أحمد عثمان – دمشق 12 أيار 2014
مراجع :
  Cutis
JCEM
PMC
NORD
NCBI
Orphanet
Medscape
Diabetes Care
ENDOCRINE SOCIETY
Lipodystrophy.co.uk
Journal of MEDICAL GENETICS