[د. محمد رأفت عثمان]

بسم الله و الحمد لله و الصلاة و السلام على خير الخلق سيدنا محمد
الوذمـة الوعائيـة الوراثيـة هي حالة نادرة , إلا أنها خطرة جدًا , و تؤدي للاختناق و الوفاة في حال عدم تداركها , لها ثلاثة أنماط , و تشكل حوالي 2% تقريباً من كل حالات الوذمـة الوعائيـة السريرية , و تصيب شخصاً من كل 10 آلاف إلى 150 ألف شخص و يرجع هذا الفارق الكبير لاختلاف المراجع , و هي لا تستثني أي عمر و لا تميز بين الأعراق , و تمايزها الجنسي في النمطين الأول و الثاني معدوم بالرغم من إمكانية الهجمات الأشد لدى النساء , إضافة إلى غلبة إصابة النساء في النمط الثالث.
سريرياً : توذمات راجعة , مؤلمة قاسية , غير حاكة , بلون الجلد أو وردي خفيف أو أبيض, و عادة ما تصيب ناحية واحدة , مع إمكانية هجرتها لمناطق مختلفة , و ترافق الإصابة الجلدية مع الحشوية و الحنجرة هو أمر ليس بغير شائع .
أعراضها عند إصابتها للجهاز الهضمي : غثيان , إسهالات , إقياءات , قولنجات مؤلمة شبيهة بالبطن الجراحي تؤدي أحياناً لإدمان المخدرات و جراحات غير ضرورية , تتلاشى خلال 12-24ساعة ,
أعراضها عند إصابتها للجهاز التنفسي : صعوبة تنفس مع إفرازات و تغير الصوت , و تضيقات خطرة في الطرق التنفسية العلوية يمكن أن تؤدي للاختناق و الوفاة .
أعراضها عند إصابة المثانة : حبس بول أو انقطاعه.
أعراض أخرى : انخفاض ضغط الدم بسبب كمية السائل المصبوبة خارج الأوعية .
تبدأ الوذمات بالظهور في الطفولة , بأحجام صغيرة و غير ملاحظة و غير متواترة , و يمكن لها أن تصيب البطن, مع اشتداد عند البلوغ , و هي ناكسة دورية , تتكرر كل 7-14 يوماً و أحيانًا أبكر أو أبعد من ذلك , أي كل 3 أيام , و أحيانًا بفواصل سنوية , تستمر مدى الحياة , و سوؤها يزداد في حال كانت البداية باكرة , و تواترها فيما بعد يختلف من شخص لآخر , و كذلك في الشخص نفسه , تبدأ الوذمـة بالظهور ببعض العلامات البادرية من قبيل حس وخز , تغيرات حسية و مزاجية و قلق , طفح حمامي غير مرتفع و غير حاك يدعى الحمامى الهامشية و ذلك بعد ساعة أو أكثر من رض بسيط أو ضاغط أو حاد أو وقوف لفترة طويلة أو إنتان أو دورة شهرية أو شدة نفسية أو حقن مخدر في اللثة, أو حتى من دون أي سبب واضح , حيث يتم طرح ببتيدات فاعلة وعائية و ليس الهيستامين و التي تؤدي لهذه النوبات غير المترافقة مع الشرى , تسوء الهجمة خلال 12-24 ساعة و تتلاشى خلال 72 ساعة و قد تستمر الأعراض 5 أيام .
الأماكن التي يمكن أن تظهر فيها الوذمـة : الأنسجة تحت الجلد (الوجه و الأجفان و الشفاه و اللسان و اليدين و الذراعين و الساقين و الفخذين و المنطقة التناسلية, الخصيتان و القضيب و الأشفار) و الأعضاء الداخلية (الإحليل و المثانة و الفم البلعومي و الحنجرة و المعدة و الأمعاء و الطرق التنفسية العلوية)
الحالات الخفيفة من المرض هو أمر وارد حيث أن 5% من المرضى غير عرضيين و يتم اكتشاف مرضهم بعد اكتشافه و ظهوره عند أطفالهم .

أنماط الوذمـة الوراثيـة :
- نمط 1 : ينتقل بصفة جسدية قاهرة , و هو الأكثر انتشارًا بين الحالات الوراثيـة , و يمثل حوالي 85% منها, و يتميز بإنخفاض مستويات مثبط C1 الوظيفي و المستضدي, و كذلك مستويات C4 .
– نمط 2 : يمثل حوالي 15% من الحالات الوراثيـة , يتميز بمستويات طبيعية لمثبط C1 المستضدي , إلا أن فعالية مثبط C1 الوظيفي و مستويات C4 منخفضة .
- نمط3 (نجد فيه طفرة مورث عامل التخثر سبعة) : نادر , مثبط C1 الوظيفي و المستضدي طبيعيان و كذلك C4 و C3 و C1q, قد يكون لهذا النمط علاقة بالإستروجين .

التشخيص : قم بفحص مستويات C4 ( و هي منخفضة بشكل دائم عند جميع المرضى في النمطين الأول و الثاني) , و نادرًا ما يكون طبيعيًا بين الهجمات , و بعد ذلك في حال نقص C4 قم بفحص مستويات مثبط C1 الوظيفي و المستضدي لتأكيد التشخيص و تفريق نوعي الوراثيـة .
تصوير البطن خلال الهجمة بالأشعة السينية يمكن أن يبدي شلل لفائفي , و بالأمواج فوق الصوتية : ثخانة وذمية لجدار الأمعاء إضافة لإمكانية إيجاد كمية كبيرة من سائل حر صفاقي .
أشعة الصدر نادراً ما تبدي انصباب جنب .
ملاحظة : يجب التشخيص التفريقي بين هذه الوذمـة و بين مرض الجلد الرخو حيث أن علاماته البدئية تتمثل في توذمات دورية في الوجه .

العلاج : الوذمـة الوراثيـة لاتستجيب للأنتي هيستامين و الستيروئيدات.
علاج الهجمات الحادة :
علاج نمط 1 و 2 : يمكن استخدام مثبط سي1 المركز , مثبط كاليكرن , ضاد مستقبل مستقبل نمط2 بريدكينين , و أخيرًا في حال عدم وجود هذه العلاجات يمكن استخدام بلازما مجمدة طازجة مع الانتباه لإمكانية سوء الحالة قبل تحسنها بسبب إمكانية توليد بريديكينين .
1- مثبط C1 المركز – بيرينيرت Berinert : يحقن وريديا تسريب بطيء 20وحدة/كغ لهجمات البطن و الوجه و الحنجرة الحادة عند البالغين و المراهقين - غالبية المرضى يستجيبون خلال 10 دقائق .
- مثبط الاستراز C1 المؤتلف – ريكانيست Recombinant (Ruconset) 50 وحدة /كغ لعلاج الهجمات العرضية الحادة عند البالغين و المراهقين , على الرغم من فائدته المشكوك بها في علاج هجمات البلعوم , حيث خفف الأعراض خلال 90 دقيقة وسطياً بالمقارنة مع 152 دقيقة مع الغفل .
2 – مثبط كاليكرين Kallikrein inhibitor : إيكالنتايد (كالبِدِرْ) Ecallantide - Kalbitor , تحت الجلد 30 مغ , نوعي عكوس قوي لأعمار فوق 16سنة , حصراً في مركز متخصص , لامكانية التأق.
3- ضاد مستقبلات براديكينين بي2 bradykinin B2 receptor antagonist : آيكاتيبانت Icatibant (فيريزيير firazyr) – للهجمات الحادة عند البالغين - 30مغ ابر تحت الجلد , تطبيق ذاتي .
الهجمات الخفيفة : أندروجين مضعف مع حمض ترانكزاميك أو حمض ترانكزاميك لوحده .

الوقاية :
1- دانازول – أندروجين مضعف : جرعة 200مغ يومياً أو أقل , عند الأطفال جرعة مخفضة , مع تحري وظائف الكبد كل 6 أشهر .
2- بروتين مثبط سي1 – سِنْرايز Cinryze , عند البالغين و المراهقين , 1000وحدة تسريب وريدي بطيء كل 3-4 أيام .
3- ستانوزولول 5مغ×1أو 2 يومياً , لا يعطى للأطفال , مع تحري سنوي للشحوم , مع حمض ترانكزاميك أو
4- حمض ترانكزاميك لوحده.

الكاتب : د.محمد رأفت أحمد عثمان/دمشق 22 نيسان 2016

المراجع :

Andrews Diseases of the Skin ; Clinical Dermatology
الوجيز في الأمـراض الجلديـة G. H. SAURAT- E. GROSSHANS - P. LAUGIER - J. M. LACHAPELLE
Skin Disease Diagnosis and Treatment - Third Edition - Thomas P Habif MD James L Campbell Jr M Shane Chapman James GH Dinulos Kathryn A Zug
Manual of Allergy and Clinical Immunology for Otolaryngologists – David L. Rosenstreich, Marvin P. Fried, Gabriele S. DE Vos, Alexis H. Jackman
Clinical Dermatology – Thomas P. Habif
National Organization for Rare Disorders – NORD
Indian Journal Of Dermatology
Anais Brasileiros de Dermatologia
Medscape

صور توضيحية